L'amniocentesi

L'amniocentesi permette di individuare i problemi cromosomici (soprattutto la trisomia 21), le malattie ereditarie del feto e anche le malattie del sistema nervoso centrale.Grazie all'analisi del liquido amniotico prelevato viene stabilito il cariotipo del feto, cioè la sua carta d'identità cromosomica. Se dai risultati risulta un'anomalia del cariotipo fetale i genitori possono decidere, con l'aiuto dei medici, di ricorrere all'aborto.

Non è obbligatoria, ci si può infatti rifiutare di sottoporti a tale esame.

E' raccomandata dopo i 35 anni, in quanto con l'età aumentano i rischi di trisomia 21( La sindrome di Down ).

E' consigliata anche in caso di precedenti di trisomia 21 in una famiglia, o di rischio di malattie ereditarie. In ogno caso se il medico prescrive l'amniocentesi significa che essa è giustificata da ragioni mediche. I risultati si hanno in 15-20 giorni. L’amniocentesi rivela con sicurezza anche il sesso del bambino.

Tecnicamente, grazie all'ecografia, si puo' eseguire fin dalla nona settimana di gestazione. Un'amniocentesi cosi' precoce e' pero' piu' rischiosa, sia in termini di aborti, sia per la minore quantita' di cellule presenti nel liquido prelevato. Si preferisce pertanto la 16a settimana di gestazione, epoca considerata da tutti gli Autori ideale, sia per la ricchezza di cellule nel prelievo, sia per la minore incidenza di complicanze. Inoltre, considerando che il tempo necessario per ottenere il cariotipo va dai 9 ai 21 giorni, si riesce ad avere un eventuale risultato spiacevole in tempo utile per offrire alla gravida la possibilita' prevista dalla legge 194/78 di sottoporsi ad interruzione della gravidanza.

Ma come viene fatta?

Viene eseguita innanzitutto un'ecografia, per determinare eventuali anomalie del feto. Si osservano l'attività cardiaca del feto, l'estensione della placenta, le pareti dell'utero.

Il medico si concentra poi sulla posizione del feto e sul liquido amniotico. Viene scelto il punto di inserimento dell'ago, lontano dalla placenta e dalla testa del feto, e viene introdotto un ago sottilissimo nel punto prescelto, attraverso la parete addominale, prelevando 15-20 ml di liquido amniotico. Nonostante l'assenza di anestesia la madre non prova dolore, dato il calibro ridotto dell'ago, ma solo un lieve fastidio, come per una qualsiasi puntura.L'amniocentesi dura poco.

Dopo l'amniocentesi è raccomandato alle future mamme di riposarsi per due giorni, rimanendo a letto o in poltrona.

L’amniocentesi comporta un rischio di aborto dello 0,5 -1%, cioè 1 su 200 prelievi effettuati.A far paura è anche il gesto: l’idea che un ago venga infilato nel ventre, vicino al feto

In realtà il feto non corre rischi e la sensazione provata è quella di una piccola puntura.

Da pochissimi anni è possibile ricorrere ad una nuova tecnica di diagnosi precocissima da effettuare a partire dall’ottava settimana di gravidanza, denominata "prelievo dei villi coriali", mediante la quale è possibile diagnosticare alcune anomalie fetali congenite (per es. morbo di Cooley, che è una grave forma di microcitemia).
Il prelievo dei villi coriali consiste nel prelevare un piccolo frammento di tessuto coriale, cioè di quel tessuto che diventerà la placenta.
Le indicazioni sono quasi le stesse dell’amniocentesi; essendo modicamente più rischiosa dell’amniocentesi deve essere effettuata solo per casi estremamente selezionati.
Il suo innegabile vantaggio consiste nella precocità della diagnosi.
Un altro esame che viene eseguito per lo screening della sindrome di Down e che ha il vantaggio di non essere invasivo, è lo studio della "Traslucenza nucale" , che consiste nella misurazione ecografia dello spessore del tessuto sottocutaneo retronucale del feto. Questo esame, se associato al bi-test, può raggiungere una sensibilità del 95%.