martedì 2 febbraio 2010

Il tri-test

Il tri-test è oggi l'esame di screening prenatale per le anomalie cromosomiche più diffuso.
Viene effettuato dalla quindicesima alla diciottesima settimana di gravidanza e si esegue con un semplice prelievo del sangue, che viene successivamente analizzato da un laboratorio specializzato. Questa analisi consiste nella valutazione del dosaggio nel sangue materno di tre sostanze che hanno origine dal feto e dalla placenta. Se le concentrazioni di queste sostanza nel sangue materno non corrispondono ai parametri normali, potrebbero segnalare un problema genetico del bimbo. Infatti, il tri-test, risulta positivo in circa il 55 per cento dei feti con alterazione dei cromosomi. Il tri- test fa parte di una serie di accertamenti che vengono eseguiti gratuitamente durante la gravidanza e viene effettuato in quasi tutte le strutture ospedaliere.
Il risultato viene consegnato nell'arco di tre-quattro giorni.Il Tritest di conseguenza non dà alcuna certezza, ma permette di identificare quelle donne che potrebbero decidere di sottoporsi ad un'amniocentesi, avendo un rischio più elevato di partorire un bambino affetto da mongolismo.
E' importante sottolineare che circa il 98% delle donne che presentano un Tritest positivo (e che quindi hanno un rischio più elevato di avere un bambino affetto dalla sindrome di Down), partoriscono un figlio perfettamente normale.
Per incrementare la stima del rischio di avere un bambino Down il Tritest viene ora associato al test della "translucenza nucale", un'indagine ecografica che si esegue tra la 10° e la 13° settimana di gestazione. L'esame consiste nella misurazione dello spessore di edema (accumulo di liquido) sottocutaneo a livello della nuca del feto: questa zona, infatti, tende ad avere dimensioni aumentate negli individui affetti da mongolismo.

Boel Test

Il Boel test è un test comportamentale in grado di fornire informazioni non solo sull’udito del bambino, ma anche sulle sue capacità uditiva e motoria. Il termine "Boel" è un acronimo derivante da una frase in lingua svedese, il cui significato in italiano è "orientamento dello sguardo dopo stimolo sonoro". L’età ideale per l’esecuzione va dai 7 ai 9 mesi, che nel neonato pretermine vanno calcolati a partire dalle 40 settimane postconcezionali. Si richiede solo un ambiente il più possibile tranquillo.L’attrezzatura utilizzata è molto semplice: un bastoncino rosso (gripper) e due anelli ruotanti concentrici (spinner), per attirare l’attenzione visiva; due coppie di campanelli d’argento (balls e bells) che emettono suoni di frequenza compresa tra 4.000 e 12.500 Hz e di intensità non superiore a 45 decibel a 20 cm dalla fonte sonora.Il bambino siede sulle ginocchia della madre o di chi lo accompagna, l'attrezzatura utilizzata è molto semplice ed è sta studiata per catturare l'attenzione del bambino : si tratta di 4 fonti sonore e di 2 stimoli visivi, in media 15 minuti sono suffucienti per l'esecuzione del test.

Lussazione dell'anca

La displasia dell'anca è una deformità articolare che ha inizio durante la vita intrauterina del bambino, ma continua a evolvere durante i primi anni di vita. Questa scoperta ha fatto abbandonare la vecchia definizione di "displasia congenita dell'anca" in favore di quella più corretta di "displasia evolutiva dell'anca".
Il carattere distintivo di un'anca displasica alla nascita è l'instabilità, ovvero l'eccessiva lassità dell'articolazione che permette alla testa femorale di uscire e rientrare nella cavità acetabolare sotto l'azione di forze esterne (ad es. quelle esercitate da un ortopedico pediatrico nella visita del neonato). Se l'instabilità sfugge alla diagnosi e non viene trattata, con il passare dei mesi la testa femorale, sottoposta all'azione dei muscoli e poi del peso corporeo, perde gradualmente i rapporti con la sua sede naturale (il cotile) e risale verso l'alto, configurando una lussazione permanente dell'anca (un tempo detta "lussazione congenita").
La guarigione può avvenire in 3-4 mesi, come in sei o dopo un anno.Come si manifesta?
La displasia evolutiva si manifesta in modo differente nelle diverse età della vita. In particolare:

- Nel neonato: solo una vista ortopedica pediatrica permette di identificare la condizione di instabilità, che normalmente non produce segni o sintomi evidenti.

- Nel bambino che ancora non cammina: l'azione della muscolatura può avere già portato ad una lussazione parziale (sublussazione) o completa dell'articolazione. Questa si presenta con un accorciamento della coscia corrispondente (facendo piegare le ginocchia al bambino appoggiato sul dorso si può notare che le due ginocchia non sono allo stesso livello), con un asimmetria delle pieghe cutanee della natica, con una limitazione dell'abduzione dell'anca interessata (ovvero una difficoltà nel divaricare).

- Nel bambino che cammina: l'effetto del peso corporeo tende a lussare l'articolazione, producendo un accorciamento dell'arto corrispondente e quindi una zoppia. Il bambino è costretto a camminare sull'avampiede.

- Nell'adulto si possono verificare due condizioni, a seconda che l'anca sia lussata oppure no. Nel primo caso, i problemi sono più spesso a carico della colonna (iperlordosi) e del ginocchio (valgo), che vengono costretti ad un sovraccarico funzionale di compenso. Nel secondo caso, un anca sublussata o centrata ma con un acetabolo poco profondo (displasia residua) può sviluppare precocemente un artrosi severa, che differisce da quella primaria per la grave limitazione della rotazione esterna e per l'importante accorciamento dell'arto.